Dia a dia con Distrofia Muscular de Duchenne – Pedro Galisteo

Una mirada cercana y realista acerca de la vida las familias a las que les ha tocado luchar contra una grave enfermedad desconocida por muchos y que afecta a 1 de cada 3.600 niños españoles.

La Enfermedad

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una forma de distrofia muscular que empeora con elevada rapidez y es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). La DMD se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones y es hereditaria. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares. La evolución de la enfermedad a través de los años les produce debilidad y desgaste muscular, dificultad al caminar progresiva (hacia los 12 años de edad los niños tiene que usar silla de ruedas) dificultad para respirar y cardiopatía que generalmente comienza hacia los 20 años. No existe curación conocida y el objetivo de los tratamientos es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida.

Algunas Comunidades Autónomas no suministran todavía el “Traslarna”, medicamento que está probado que ralentiza la enfermedad y por otra parte las carencias económicas derivadas de la crisis actual.

El lento reconocimiento de los grados de discapacidad y la no dotación de ayudas para las exigentes necesidades de tratamientos,

maquinaria, instalaciones y soporte médico psicosocial (psicólogos, logopedas, fisioterapeutas, especialistas, etc..) de los enfermos agravan la situación de las familias que han de cargar con elevados costes.

LOS COMIENZOS (Entre 6 y 9 años)

En la etapa de la adolescencia los niños llevan una continua progresión que les hace estar cada vez más débiles.

Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requieren de ayuda o soporte mecánico. Además, la fatiga se vuelve cada vez más común.

Debido a que tienen los músculos de la espalda débiles y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, pueden resultar muy incómodos y provocar malestar físico en muchas ocasiones.

La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.

DEJANDO DE CAMINAR (Entre 10 y 14 años)

En la etapa de la adolescencia los niños llevan una continua progresión que les hace estar cada vez más débiles.

Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requieren de ayuda o soporte mecánico. Además, la fatiga se vuelve cada vez más común.

Debido a que tienen los músculos de la espalda débiles y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, pueden resultar muy incómodos y provocar malestar físico en muchas ocasiones.

La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.

ETAPA ADOLESCENTE / JOVEN (A partir de los 15 años)

Cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón y pulmones incluyen respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas. Las familias pueden optar por tener a un tubo de traqueotomía que le ayudará a respirar.

Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).

Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecian antes de los 30 debido a este tipo de complicaciones, pero actualmente con los cuidados y tratamientos apropiados pueden sobrepasar los 40.